woef
2

Expertise in zeldzame ziekten

Een zeldzame ziekte is een ziekte die bij minder dan 1 op 2000 personen voorkomt, een chronisch invaliderend karakter heeft en/of levensbedreigend is. Verschillende diensten en centra binnen het UZA hebben een bijzondere expertise opgebouwd in de behandeling van zeldzame ziekten.

De kennis over zeldzame ziekten is weinig wijd verspreid. Daardoor duurt het vaak lang om voor deze patiënten tot een correcte diagnose en behandeling te komen. De juiste expertise is dan ook van cruciaal belang in de zorg voor deze patiënten.

Expertisenetwerken

Het UZA biedt expertise in zeldzame ziekten binnen 22 verschillende disciplines. Momenteel zijn er op Europees niveau 24 Europese referentienetwerken opgericht rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen, waarbij het UZA reeds in 7 vertegenwoordigd is. Ook aan het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten dat eind 2017 is opgericht, neemt het UZA deel. De uitwisseling van informatie in (inter)nationale netwerken is van fundamenteel belang in de behandeling van zeldzame ziekten.

LEES HIER MEER OVER DE EXPERTISE ROND ZELDZAME ZIEKTEN IN HET UZA.

Zeldzame tumoren

Patiënten met een zeldzame kanker hebben betere kansen in een gespecialiseerd ziekenhuis. Artsen hebben er meer ervaring en kunnen de nieuwste behandelingen inzetten. Bovendien hebben patiënten meer kans om deel te nemen aan een studie. Het UZA behandelt verschillende zeldzame kankers.

Neuro-endocriene tumoren zijn kankers die ontstaan in cellen die hormonen kunnen produceren. Relatief nieuw in de behandeling is PRRT, voluit Peptide Receptor Radionuclide Therapy, waarbij de patiënt het radioactief gemarkeerde hormoon somatostatine krijgt toegediend. Dat hormoon komt uiteindelijk in de tumorcellen terecht, waarna de radioactieve stof de tumor te lijf gaat. “Bij patiënten met uitzaaiingen kan dat de levensduur spectaculair verlengen”, aldus Prof. dr. Peeters, coördinator van het Multidisciplinair Oncologisch Centrum Antwerpen (MOCA). Sinds 2017 vormt het UZA samen met acht andere ziekenhuizen en de UAntwerpen een netwerk om samen de zeldzame kanker veroorzaakt door neuro-endocriene tumoren te bestrijden.

LEES HIER MEER OVER HET NETWERK ROND NEURO-ENDOCRIENE TUMOREN.

Daarnaast lopen er studies naar een therapeutisch vaccin tegen longkanker en globiastoom, de meest agressieve vorm van hersenkanker. Ook voor een complexe ingreep bij slokdarmkanker of de behandeling van sarcomen kunnen patiënten in het UZA terecht. Dat laatste zijn tumoren van het tussen- of steunweefsel of van de weke delen. Ze kunnen onder meer ontstaan in de zenuwen, de bloedvaten en de spieren. In België zijn maar zo’n 200 nieuwe bot- en wekedelensarcomen per jaar bekend.

LEES MEER OVER DE EXPERTISE IN ZELDZAME KANKERS.

Mastocytose en hereditair angio-oedeem (HAE)

Twee zeldzame ziekten waarin de dienst immunologie een grote expertise in heeft opgebouwd, zijn mastocytose en hereditair angio-oedeem (HAE).

Mastocytose wordt veroorzaakt door afwijkingen in de mastcellen, een soort witte bloedcellen die een rol spelen in het afweersysteem. Het UZA is als eerste ziekenhuis in België erkend als Centre of Excellence voor mastocytose door het European Competence Network on Mastocytosis.  “Zo wordt mastocytose in het UZA multidisciplinair behandeld door een immunoloog, hematoloog, dermatoloog, kinderarts, klinisch bioloog en patholoog. Bovendien beschikken we over de juiste knowhow en ervaring om de correcte diagnose te kunnen stellen en kunnen we zowel standaardbehandelingen als experimentele medicijnen aanbieden”, zegt prof. dr. Vito Sabato.

Bij hereditair angio-oedeem (HAE) hebben de patiënten een tekort aan een bepaald eiwit – de C1-esteraseremmer – in het bloed. Ze krijgen daardoor zwellingen, bijvoorbeeld in het gelaat of aan handen en voeten. Inwendige zwellingen kunnen zware buikpijn veroorzaken en zwellingen in de keel kunnen levensbedreigend zijn. Beide ziekten zijn ongeneeslijk en erg zeldzaam. Mastocytose komt voor bij 1 op 10.000 mensen, en HAE bij 1 op 65.0000.

Prof. dr. Didier Ebo volgt al 20 jaar patiënten met HAE op. “Als een patiënt zwellingen heeft zonder jeuk en huiduitslag, kan via een eenvoudige bloedtest nagekeken worden of er eventueel sprake is van HAE.” Vervolgens is een confirmatietest nodig, beschikbaar in het UZA, om de diagnose met zekerheid te stellen. Ook die zeldzame ziekte heeft een grote invloed op de levenskwaliteit. “De opstoten zijn onverwacht en vaak erg pijnlijk. Ze maken een normaal leven moeilijk. Met pijnlijke opgezwollen handen of voeten kun je bijvoorbeeld moeilijk gaan werken.”

LEES MEER OVER MASTOCYTOSE EN HEREDITAIR ANGIO-OEDEEM.

Zeldzame ziektendag

Op 28 februari is het wereldwijd Zeldzame Ziektendag. In 2017 organiseerde het CEMA Antwerpen (Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen), één van de expertisecentra in het UZA, een kookworkshop voor kinderen in de klas van Arthur, een drie-jarige jongen met de zeldzame stofwisselingsziekte PKU (fenylketonurie).

De erfelijke stofwisselingsziekte PKU treft in België 1 op de 9.000 tot 20.000 pasgeborenen. Een normale levensverwachting is mogelijk, als meteen na de geboorte gestart wordt met een streng eiwitarm dieet dat de patiënt levenslang moet volhouden.

ONTDEK HIER HET VERHAAL VAN ARTHUR.