Neuromusculair referentiecentrum biedt unieke analyse spierweefsel

Het neuromusculair refentiecentrum (NMRC) biedt patiënten met spierziekten een diagnose, genetisch advies en gespecialiseerde zorg. Het is één van de weinige centra in België die de unieke analyse van spierweefsel uitvoert.

Het neuromusculair referentiecentrum van het UZA volgt jaarlijks zo’n 800 chronische patiënten op en is daarmee het tweede grootste referentiecentrum van België. De patiënten lijden aan diverse aandoeningen van de skeletspieren, de perifere zenuwen (deel van het zenuwstelsel dat buiten het centrale zenuwstelsel is gelegen), het ruggenmerg en de kleine hersenen. Het bekendste voorbeeld is ALS of amyotrofische laterale sclerose. “Het zijn vaak chronische ziekten waarbij de patiënten geleidelijk achteruitgaan en almaar meer beperkingen krijgen. Soms evolueert de ziekte ook heel snel en agressief, zoals bij ALS”, zegt neuroloog prof. dr. Jonathan Baets.

Zowat driekwart van de neuromusculaire ziekten is erfelijk. Dat betekent dat een diagnose maar mogelijk is als de genetische afwijking wordt gevonden. “Via whole-exome sequencing onderzoeken we maar één procent van het DNA, maar wel dat deel waar de meeste ziekte-veroorzakende afwijkingen zich bevinden”, zegt prof. dr. Baets. “Voorlopig doen we dat nog in het kader van wetenschappelijk onderzoek, maar we hebben zo toch al bij heel wat families een diagnose kunnen stellen.”

Een unieke activiteit binnen het NMRC is ook de analyse van spierbiopten: daarbij wordt een stukje spierweefsel microscopisch onderzocht, onontbeerlijk voor de diagnose van spierziekten. “Wij zijn een van de weinige centra in België die dat doen. We doen die analyses in het onderzoekslaboratorium van de Universiteit Antwerpen.” Spierbiopsieën zullen nog belangrijker worden naarmate er meer experimentele behandelingen voor spierziekten komen, verwacht prof. Baets. “Dan zal het immers nodig zijn om het effect van de behandeling te evalueren aan de hand van spierbiopsieën.”